肝豆状核变性的心血管改变及机制

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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)对称威尔逊病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,已证实为在13q14.3位点的ATP7B基因突变使P型铜转运ATP酶缺陷,造成肝细胞不能将铜转运到高尔基体合成铜蓝蛋白,过量铜离子在肝脏内积蓄造成肝细胞坏死;
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