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目的 探讨中国人早发型家族性阿尔茨海默病早老素1基因（presenilin 1，PSEN1）的突变情况。方法对1个早发型家族性阿尔茨海默病家系中的17名成员（包括5例患者）、10例散发型阿尔茨海默病患者和100名家系外非患病个体的PSENl的第1～13外显子进行测序。结果该家系中的6位成员PSEN1第11外显子1133位点G—A突变（Gly378Glu），其中5位已发病，1位成员基因突变未达发病阶段。散发型阿尔茨海默病、家族中超过发病年龄的正常人均未发现同样的突变。结论PSEN1基因突变可能与早发性家族性阿尔茨海默病有关，而该基因第11外显子的1133位点G—A突变（Gly378Glu）是中国人家族性阿尔茨海默病的1个新的突变位点。