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患者 男，8岁，因双眼视力低下6个月于2007年3月3日入我院就诊。患儿曾在当地多家医院多次头颅CT及MRI检查和基因检测，后来京就诊为球后视神经炎，经激素大剂量冲击治疗，效果不明显。全身常规检查未见异常。家族中无遗传病史。眼科情况：无夜盲，无色觉异常。双眼视力0．1，矫正无提高。双眼位正，眼球各向运动无明显受限。双眼结膜无充血。双眼角膜清，前房中深，KP（-），Tyn（-）。