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目的：分析本地区人群地中海贫血的分子遗传学特征，为有效诊断和预防中重型患者提供客观依据。方法：对2009年1月1日-2011年12月31日来本院门诊和住院部的就诊者进行地中海贫血（地贫）筛查，以血常规MCV（平均红细胞体积）和／或血红蛋白电泳进行初筛，阳性者进行基因分析。a基因检测缺失型和非缺失型的缺陷、13基因检测17种点突变。结果：仅地贫基因型以-SEA/αα仅为主；α地贫2在轻型携带者（α地贫l＋α地贫2）中占26．9％；非缺失型的基因缺陷占α地贫2的26．8％。β地贫中β^41-42/β的比例最高