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目的 分析11例携带标记染色体的Turner综合征患者的核型,研究这类染色体的表型效应.方法 选择11例具Turner综合征表型的患者,常规核型分析均显示为携带标记染色体的嵌合体,其中6例标记染色体呈环状.患者G带核型表示为mos.45,X/46,X,+mar或者mos.45,X/46,X,+r.以X/Y着丝粒探针,应用荧光原位杂交(FISH)技术分析这些标记染色体起源,对其中2例较大的环状染色体,结合反向染色体涂染确定断裂位点,比较不同断裂位点的标记染色体的遗传学效应.结果 11例患者所携带的标记染色体均为环状染色体,r(X)的断裂位点分别位于Xp22、Xq22、Xq24、Xq26等.结论 Turner综合征患者的标记染色体主要来源于X染色体,且表现为r(X)形式.r(X)均以嵌合型的形式存在。