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目的
探讨1例原发不孕伴卵母细胞透明带缺失患者的遗传学病因。
方法应用全外显子组测序技术对患者及其父母ZP1基因进行变异检测、Sanger测序及生物信息学分析。
结果检出患者ZP1基因第5外显子c.874C>T(Gln292*)及第7外显子c.1127_1128delCT(ALa376GlyTer386)的复合杂合变异,母亲携带c.874C>T(p.Gln292*)杂合变异,父亲携带c.1127_1128delCT(p.Ala376GlyTer386)的杂合变异。
结论患者者ZP1基因复合杂合变异是导致其卵母细胞透明带缺失的可能遗传学病因。