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家族性高三酰甘油血症（FHTG）为原发性疾病,表现为单纯性三酰甘油升高。最早诊断标准为先证者三酰甘油升高;家系至少两个一级亲属患病;排除继发性高三酰甘油血症。随着研究的深入,其诊断标准也在不断增加,最新的诊断标准中加入总载脂蛋白B水平。FHTG的确诊还需与其他原发及继发性高三酰甘油血症相鉴别。该文就FHTG的临床诊断标准及鉴别诊断进行综述。