论文部分内容阅读
目的 检测10例Creutzfeldt-Jakob病(CJD)患者prion基因(PRNP)外显子突变情况.方法 抽取患者外周静脉血,提取DNA,PCR法扩增PRNP外显子后直接测序,并用限制性内切酶Nsp Ⅰ检测PRNP 129位点密码子基因型.结果 2例肯定CJD患者中,1例PRNP检测未见异常,另1例PRNP第729碱基G被C取代(729G→C),使编码prion第211个氨基酸的密码子GAG变成了GAC,翻译后第211个氨基酸由谷氨酸变为天冬氨酸(E211D).8例很可能CJD患者中,2例PRNP第751碱基G被A取代(751G→A),使编码prion第219个氨基酸的密码子GAG变成了AAG,翻译后第219个氨基酸由谷氨酸变为赖氨酸(E219K).10例CJD患者PRNP 129位点密码子基因型都是甲硫氨酸纯合型.结论 1例肯定CJD患者的prion基因外显子存在一种新的点突变E211D,这很可能是导致遗传prion病发生的原因.2例很可能CJD患者的prion基因突变E219K,与M129V同属于基因多态性,而不是致病原因.prion基因检测有助于prion病的诊断。