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先天性高铁血红蛋白血症Ⅰ型系遗传性尼克酰胺腺嘌呤二核甘酸（NADH）-高铁血红蛋白还原酶缺陷所致。呈常染色体隐性遗传。其特点为先天性紫绀，血中高铁血红蛋白（MHb）增高，应用美蓝及维生素C效果明显，常易误诊为先天性心脏病。该病临床较为少见，尤其用维生素B2治疗的报道更少［中华血液学杂志1985；6∶455.Br J Haematol 1981;47∶353.Lancet 1978;2∶1043］。现将我院用口服维生素B2治疗成功的1例报道如下。