【摘 要】
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患者,男,18岁,55 kg.初诊日期:2020年6月10日.主诉:发现转氨酶升高9年、脊柱侧弯4年.现病史:2011年8月体检示:丙氨酸氨基转移酶202 U/L,天冬氨酸氨基转移酶 156 U/L,无不适症状,以“肝炎”于多家医院就诊,行护肝等(具体不详)治疗,效果不佳.2014年出现站立、行走身体向右倾斜,未引起重视.2015年行左肱二头肌组织学、酶组织化学及电镜检查,α-葡萄糖苷酶(GAA)基因及酶活性检测,诊断为代谢性肌肉病(庞贝病).2016年出现脊柱侧弯,呼吸费力,进硬食困难,日常活动明显受限
【机 构】
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新疆医科大学第五临床医学院康复医学科,乌鲁木齐830000;湖北襄阳正康中医医院骨伤科,襄阳441000
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患者,男,18岁,55 kg.初诊日期:2020年6月10日.主诉:发现转氨酶升高9年、脊柱侧弯4年.现病史:2011年8月体检示:丙氨酸氨基转移酶202 U/L,天冬氨酸氨基转移酶 156 U/L,无不适症状,以“肝炎”于多家医院就诊,行护肝等(具体不详)治疗,效果不佳.2014年出现站立、行走身体向右倾斜,未引起重视.2015年行左肱二头肌组织学、酶组织化学及电镜检查,α-葡萄糖苷酶(GAA)基因及酶活性检测,诊断为代谢性肌肉病(庞贝病).2016年出现脊柱侧弯,呼吸费力,进硬食困难,日常活动明显受限.2017年行胸腰段脊柱融合(PLF)术,术后呼吸、活动能力改善,后每年于当地医院口服中药2个月.2019年6月肌力出现下降,行走困难、呼吸费力,2020年1月静脉滴注注射用阿糖苷酶α(550 mg)治疗,日常活动能力较前改善,但仍明显受限.刻下症:消瘦,神情倦怠,动作迟钝,面色萎黄,舌红、苔白,脉沉细弱.
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