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结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型与基因型的相关性分析

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ycdyjlc
【摘 要】
：
目的探讨结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型与基因型的相关性。方法选择临床诊断结节性硬化的15例患儿为研究对象，8例伴婴儿痉挛，7例不伴婴儿痉挛，分析其临床表现、结节性硬化基因
【作 者】
：
刘一沉 石秀玉 杨光 刘玉洁 邹丽萍 
【机 构】
：
解放军总医院儿童医学中心
【出 处】
：
临床儿科杂志
【发表日期】
：
2013年2期
【关键词】
：
结节性硬化 婴儿 痉挛 表型 基因 突变 tuberous sclerosis  infantile  spasms  phenotype  genes  mu 
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目的探讨结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型与基因型的相关性。方法选择临床诊断结节性硬化的15例患儿为研究对象，8例伴婴儿痉挛，7例不伴婴儿痉挛，分析其临床表现、结节性硬化基因突变特征。结果7例伴婴儿痉挛的结节性硬化患儿存在TSC2基因突变，发现5种新突变位点：c．4305-4306delAG，c_4255-4258delCAGT，c．4734-4735insGGCC，c．4245delG，c．1901-1902insAT；6例不伴婴儿痉挛的结节性硬化患儿也存在TSC2基因突变，包括2种新突变：c．246G〉A
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