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遗传性耳聋可分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋.在我国GJB2基因突变是最重要的导致遗传性耳聋的因素之一.在常染色体隐性遗传的非综合征性耳聋中,有50%的患者存在GJB2基因突变.在不同种族中GJB2基因的突变位点不同,中国人以235delC突变最常见,其次为299 ～300delAT、176del 16bp和35delG.目前发现GJB2基因突变不但可引起遗传性耳聋,还可引起获得性耳聋.现就GJB2基因突变致非综合征性耳聋的相关发病机制、临床表型及检测方法等最新研究进展予以综述.