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目的 探讨中国山东临沂地区汉族人群促甲状腺素受体( TSHR)基因内含子1区域单核苷酸多态性(SNP)与Graves病的关系.方法 应用全基因组关联研究(GWAS)和TaqMan探针技术,对1759例GD患者和1740名健康对照者TSHR内含子1区域进行基因分型；同时检测甲状腺激素水平及促甲状腺激素受体抗体(TRAb)水平.结果 选取GWAS研究中发现的5个SNPs位点进入扩大样本的验证,发现rs12101261_T与GD关联性较强(OR=1.257,95％ CI.1.137～1.390,P=8.23× 10-6),logistic回归分析显示rs12101261是GD一个独立致病位点(P=1.61×10-3)；rs12101261_T与治疗1年后TRAb阳性的患者显著相关(OR=1.317,95％CI 1.171～1.481,P=4.14×10-4),与TRAb阴性者无相关性(OR=1.056,95％CI0.892～1.251,P=0.524).rs12101261的3种基因型在TRAb阳性和阴性组的分布差异有统计学意义(P=0.014),其他临床表现差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 TSHR基因内含子1区域5个SNP与山东临沂地区汉族人群GD相关,其中rs12101261是一个独立致病位点,该基因多态性与血清TRAb水平相关。