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目的研究叶酰多聚谷氨酸合成酶（FPGS）基因编码区突变及多态性在中国汉族急性白血病（AL）患儿与健康儿童中的频率分布特征，为探讨FPGS基因多态性与肿瘤化疗个体化用药之间的关系提供理论依据。方法采用PCR—DGGE结合DNA直接测序的方法对91例AL患儿和124例上呼吸道感染儿童（对照组）的FPGS基因第5号外显子的突变及多态性情况进行分析，计算等位基因频率和基因型频率并分析其差异性。结果在对照组儿童FPGS编码区中发现了一个国内外未见报道的错义突变502／490T〉C（L151／101P），分别在FPG