【摘 要】
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斑驳病是一种较少见的由黑素细胞发育不良引起的常染色体显性遗传病，典型临床特征是先天性额部中央呈三角形或菱形的白斑和白发。该病具有遗传异质性，大多数斑驳病由kit基因突变引起。遗传分析揭示，kit基因突变点与临床表型关系密切，少数报告表明，可能存在其他因素引起基因型与表型不一致，有学者对该病的常染色体显性遗传特点提出质疑。kit基因编码蛋白属Ⅲ型酪氨酸激酶受体，kit基因突变导致受体酪氨酸激酶功能下
【机 构】
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斑驳病是一种较少见的由黑素细胞发育不良引起的常染色体显性遗传病，典型临床特征是先天性额部中央呈三角形或菱形的白斑和白发。该病具有遗传异质性，大多数斑驳病由kit基因突变引起。遗传分析揭示，kit基因突变点与临床表型关系密切，少数报告表明，可能存在其他因素引起基因型与表型不一致，有学者对该病的常染色体显性遗传特点提出质疑。kit基因编码蛋白属Ⅲ型酪氨酸激酶受体，kit基因突变导致受体酪氨酸激酶功能下降或失活，信号传导功能受损，成黑素细胞在胚胎发育期的增殖和迁移发生障碍，从而导致斑驳病的发生。
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