【摘 要】
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目的探讨无创DNA检测结果为阳性的高风险孕妇产前诊断结果及妊娠结局。方法对无创产前DNA检测的5 077名孕妇外周血中游离胎儿DNA进行二代测序,检查结果为阳性者建议进一步做
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目的探讨无创DNA检测结果为阳性的高风险孕妇产前诊断结果及妊娠结局。方法对无创产前DNA检测的5 077名孕妇外周血中游离胎儿DNA进行二代测序,检查结果为阳性者建议进一步做羊水穿刺进行细胞核型分析确认,并进行电话追踪随访。结果5 077名受检孕妇中检测结果为高风险者64例,包括21-三体28例,18-三体4例,13-三体3例,性染色体异常14例,其他染色体异常8例,微缺失微重复7例。54例进行了羊水穿刺,其中21-三体24例,确诊23例;18-三体4例,确诊2例;13-三体3例,确诊1例;性染色体异常1
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