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患者,男性,4岁2个月,因“全身皮肤干燥粗糙4年伴手掌脓肿4天”于2017年11月收住院.患儿出生时发育正常,1个月后全身皮肤开始出现红斑鳞屑并长期不愈,外院先后诊断为“鱼鳞病、湿疹”等.1岁后面部皮肤受累,眉毛出现红斑丘疹,睫毛稀少,畏光、流泪,双眼视物未见明显异常.皮肤症状逐渐加重并反复合并感染,一直未明确诊断.患儿足月顺产,父母体健,家族无类似病史.体格检查:身长103cm,体重14kg,营养中等,发育一般.全身皮肤角化过度,呈颗粒状皮革样外观.颈部、腋下、胸腹部可见疣状棕褐色突起及脓疱样改变(图1).