【摘 要】
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目的：对一个4代常染色体显性遗传先天性白内障家系进行致病基因研究.方法：对15例家系成员（8例患者,7例非患者）进行眼部检查,采集静脉血,提取基因组DNA,选取已报道的与常染色体显
【机 构】
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中国医科大学附属盛京医院眼科,中国医科大学基础医学院人类基因组教研室,中国医学科学院基础医学研究所
【基金项目】
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中国国家自然科学基金资助项目（No.30973276）,中国辽宁省科技厅科学计划基金资助项目（No.2008408002-1）
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目的：对一个4代常染色体显性遗传先天性白内障家系进行致病基因研究.方法：对15例家系成员（8例患者,7例非患者）进行眼部检查,采集静脉血,提取基因组DNA,选取已报道的与常染色体显性遗传性白内障相关的19个位点附近的微卫星标记,PCR扩增后进行基因型分析,用连锁分析进行定位;对提示连锁的标记计算Lod值,并构建单体型;对定位区域内已知候选基因测序.结果：该家系患者表型为绕核性白内障;患者在17q11-12有共享基因型,该位点微卫星标记与致病基因间的两点连锁最大Lod值为2.71,证实该位点与该家系的致病基
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