【摘 要】
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目的确定中国人胰岛素受体底物-1基因变异是否与2型糖尿病相关。方法用聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法筛选了68例中国人2型糖尿病患者和68例正常对照组的胰岛素受体底
【机 构】
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湖南医科大学生化教研室，邮政编码410078湖南医学高等专科学校生化教研室;
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目的确定中国人胰岛素受体底物-1基因变异是否与2型糖尿病相关。方法用聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法筛选了68例中国人2型糖尿病患者和68例正常对照组的胰岛素受体底物-1基因的+1700～+4437bp片段。再将单链构象多态性有改变的全部片段进行DNA序列分析。结果发现2种出现氨基酸变化的核苷酸变异[GGG→AGG(G971R)和CCT→TCT(P1079S)]和3种无声变异[GAT→GAC(D422D)、CCA→CCC(P737P)和GCA→GCG(A804A)]，其中CCA→CCC(P737p)和CCT→TCT(P1079S)]是首次报道。这5种核苷酸变异均在2型糖尿病患者中发现，而在正常对照组中只发现GCA→GCG(A804A)。中国人2型糖尿病患者这5种变异的发生频率远高于正常对照组(38.2％vs 7.4％，χ2=18.42，P＜0.01)。最常见的多态性是GCA→GCG(A804A)，在2型糖尿病患者中它的发生率远高于正常对照组(26.5％vs 7.4％，2=8.84，P＜0.01)。在2型糖尿病患者和正常对照组中，该变异的纯合子发生率分别为8.8％和1.5％(χ2=2.41，P＞0.05)。结论胰岛素受体底物-1基因的核苷酸变异可能与中国人2型糖尿病的发生有相关性。
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