云南汉族人群和系统性红斑狼疮患者中补体C2Ⅰ型缺失的研究

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补体C2缺失与风湿性疾病相关,并可以增加其对感染的易感性.已经发现C2有两种类型的缺失[1],Ⅰ型缺失是由于在C2基因外显子6处28bp缺失导致C2蛋白质不能合成.Ⅱ型缺失是由于一错义突变导致C2蛋白质能够合成但不能分泌[2].在C2缺失患者,10%~30%有SLE的表现[3].而我们对C2基因Ⅰ型缺失在云南汉族人群的分布及其与SLE的相关性研究结果与此差异较大。

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