【摘 要】
：
细胞和分子遗传学促进了人类遗传学研究和个性化医疗。新的DNA测序技术,特别是高通量测序技术在降低检测成本的同时,也在法律和伦理方面引起一些新的问题。全外显子测序和全
【机 构】
：
北京协和医学院&,中国医学科学院北京协和医院国家人口与健康科学数据共享服务平台临床医学科学数据中心
论文部分内容阅读
细胞和分子遗传学促进了人类遗传学研究和个性化医疗。新的DNA测序技术,特别是高通量测序技术在降低检测成本的同时,也在法律和伦理方面引起一些新的问题。全外显子测序和全基因组测序的潜在应用日益增多,导致在基因咨询时不可避免地面对如何披露偶然发现等法律和伦理问题。互联网增加了个体隐私和遗传信息泄露的风险。而直接面对消费者这种缺乏医生指导下进行基因检测的商业检测,使这些问题和隐患更为突出。目前我国相关的法律法规和指南更多关注和规范技术,缺乏对分子遗传检测送检和结果解释解读内容和程序的规范和指导的规定和指南,缺乏对相关人员的资质的要求。相关部门和组织应该制定政策和指南,指导遗传检测的利益相关者,以最大限度降低其风险,发挥优势,促进人类精准医学和个性化诊疗、预防。
其他文献
良性腮腺浅叶肿瘤切除功能性深叶保留（附１８例报告）唐维平，陆国平，宋全衡，钟庐云（第二附属医院口腔外科南昌３３０００６）良性腮腺浅叶肿瘤是腮腺中最常见的疾病之一。治疗上主要是手术切除。传统术
通过对选取的40名失眠运动员进行推拿治疗，比较治疗前后的症状变化，发现通过治疗效果显著。失眠症状基本达到消除或缓解；推拿方法是消除运动员赛前失眠症状的有效办法，并且能加速
近年来，在中国人民银行的推动下，经各方努力，农村支付服务环境得到了有效改善。山东作为农业大省和全国粮食作物和经济作物重点区域，加大农村支付环境建设更是解决“三农”问题、
<正>学习了解直角三角形后,我们不但可以应用三角函数的知识解决直角三角形的有关应用问题,而且可以借助作辅助线,构造直角三角形来解决一些非直角三角形的应用问题.例1如图1
从材料干燥程度、成型工艺条件、模具结构方面分析了改性聚丙烯注射成型中产生气痕／气泡缺陷的主要原因，并以注射成型某汽车前保险杠为例提出了解决气粮／气泡缺陷的方法。
高校教学秘书作为教学管理中一支非常重要的队伍,由于其工作强度大、角色冲突大、心里压力大、价值体现小等原因极易产生职业倦怠,对高校的教学管理、教学质量都会产生不良影
运用我国1978-2005年的统计资料,建立了中国农业机械总动力的ARIMA模型,并进行了预测分析。结果表明:ARIMA模型不但适合于中国农业机械总动力的非平稳时间序列特点,且预测效
电力企业需要建设一支高素质的员工队伍,而培养高素质的员工队伍离不开教育培训工作。本文结合电力企业的实际情况,就如何做好新形势下员工教育培训工作做了如下思考。
Powe
互联网和第三方支付正在改变农村金融生态和支付格局。为维持并巩固在农村地区的金融主导地位,涉农银行机构需借鉴城市支付业务的发展经验教训,准确把握互联网时代农村支付变
电子病历是医院临床信息系统中的核心组成部分,其质量管理的状况标志着医院管理的水平。实现质量监控的全过程、全流程管理,是医院病历质量管理的一个瓶颈。为了更好实现患者