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笔者报道了来自两个西班牙家庭的3例2-甲基-3-羟基乙酰基-CoA脱氢酶（MHBD）缺乏患儿，一个最近报道的X性连锁先天性神经变性先天异亮氨酸代谢缺陷患儿。其中，2例男孩为严重乳酸性酸中毒，提示有线粒体性脑病存在，第3例患儿为女性，症状稍轻，提示偏斜的X染色体失活。分子学研究发现在其中一个家庭中存在一个新的错义突变——740A→G。在另一个家庭中存在一个曾经报道过的突变——388C→T。他们分别导致氨基酸的亚基N247S和R130C被替代。虽然给予其中1例男性患儿限制异亮氨酸的饮食，但是2例男性患儿均死亡