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荧光定量逆转录-聚合酶链反应检测β地中海贫血患者β与γ珠蛋白mRNA表达水平
【摘 要】
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【机 构】
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广西医科大学第一附属医院,南宁,530021,中山医科大学达安基因诊断中心
【出 处】
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中华血液学杂志
【发表日期】
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2002年23期
其他文献
目的研究遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症的发病机制.方法通过免疫学方法和发色底物法检测血浆和血小板中的FⅤ含量,采用PCR产物直接测序和限制性酶切分析FⅤ基因,应用分子模建对所鉴定突变的生物结构病理学进行研究.结果先证者血浆和血小板中FⅤ均缺乏.先证者FⅤ基因第1?763位核苷酸存在A→C突变(1?763A→C,EMBL AJ297254).模建分析表明,该突变将导致分子内部形成空洞,并可能破坏Ty