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目的探讨云南地区低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）患者与KAL-1基因突变的相关性。方法采用病例-对照研究、聚合酶链反应和基因测序方法对4例Kallmann综合症（Ks）患者、5例特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）患者及10例正常健康男性对照组基因组DNA之KAL-1基因14个外显子分别进行突变分析。结果在4例Ks患者中，2例发现存在KAL-1基因突变，其中1例发现KAL-1基因内第6外显子缺失，另1例发现KAL-1基因第5外显子在基因位点883缺失-碱基“A”，使遗传密码子发生移码性突变。在