目的:评价法布里病患者血管内皮细胞功能及脑血流自主调节能力。方法:对8例法布里病患者与14例健康对照者进行肱动脉舒张功能试验,分别计算血流介导的内皮依赖性舒张功能(flow-mediated dilation,FMD)及硝酸甘油介导的非内皮依赖性舒张功能(nitroglycerin-mediated dilation,NMD)。对4例法布里病患者及14例健康对照者分别测量大脑中动脉和大脑后动脉血流速度,利用呼吸抑制试验计算呼吸抑制指数(breath holding index,BHI)及血管运动反应性(vascular motor reactivity,VMR),评价脑小血管CO2反应性。结果:法布里病患者的FMD及NMD值分别为15.94%±5.03%和23.92%±7.23%,对照组的FMD及NMD值分别为14.57%±5.84%和22.64%±6.96%,两组间差异无统计学意义(P>0.05)。患者的FMD值和NMD值与年龄、病程、MSSI评分以及α半乳糖苷酶A活性水平之间无统计学相关性。患者前循环BHI及VMR值较对照组无明显差别,但后循环BHI及VMR值较对照组有降低趋势。结论:法布里病患者血管内皮细胞功能下降不明显,而脑后循环血管储备能力存在下降趋势。