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目的探讨促甲状腺激素受体（TSHR）第三胞内袢基因突变在毒性多结节性甲状腺肿（TMG）自主高功能性形成中的作用。方法将16例TMG患者手术切除标本及其作为对照的甲状腺正常组织．用酚-氯仿-异戊醇法提取基因组DNA，对目的基因片断进行聚合酶链反应（PCR）及行DNA测序。结果在16例TMG标本中，发现3例为622位密码子的点突变。异亮氨酸被苯丙氨酸置换（1622F，ATT→TTT），2例为单碱基插入性突变，在1928位和1929位核酸之间播入了一个鸟嘌呤核苷酸（G），使该密码子609位以后氨基酸发生了移码突