【摘 要】
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目的探讨卡纳万病(CD)的临床表现及天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因变异特征,为临床工作中更好地识别该病提供参考。方法回顾性分析1例经基因检测诊断为CD的患儿临床资料,结合
【基金项目】
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2019年度河北省医学科学研究课题计划(20190296)
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目的探讨卡纳万病(CD)的临床表现及天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因变异特征,为临床工作中更好地识别该病提供参考。方法回顾性分析1例经基因检测诊断为CD的患儿临床资料,结合目前CD的研究进展进行文献复习。结果该病例为1例7个月男婴,以精神运动发育迟缓为主要临床表现,尿串联质谱检测显示N-乙酰天冬氨酸明显增高,头颅磁共振提示双侧额顶叶脑白质区见多发点状及小条形异常信号,符合脑白质病磁共振表现。二代基因测序发现患儿ASPA基因外显子区域存在c.432+1G>A和c.634+1G>A两处杂合变异,
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