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BIGH3相关性角膜营养不良是临床上一种较常见的致盲性遗传眼病，大多为单基因常染色体显性遗传。其防治的关键在于通过揭示更多BIGH3基因的突变位点及其相关发病机制，以提供准确的临床诊断和基因治疗。近年来的研究表明，位于BIGH3基因4、11、12、14号突变位点外显子上的突变类型可能通过改变其表达蛋白（KE蛋白）的结构、诱导凋亡、影响蛋白的黏附爬行功能等机制引起角膜异常蛋白沉积而致病。就目前国内外该病分子遗传学方面的研究做一简要综述。