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嗅觉是人类的一种重要感觉，起着辅助识别、危险预警、增进食欲、影响情绪等重要作用。嗅觉障碍性疾病的发生也同样受到基因水平的调控，深入了解嗅觉障碍性疾病的分子学机制及遗传学特点，对探索嗅觉障碍与基因的关系，从而对嗅觉障碍性疾病进行有效干预和治疗至关重要。本文分别从先天性疾病、神经退行性病变、精神性疾病及炎性疾病4个方面，就其相关基因可能引发嗅觉障碍的分子学机制，以及嗅觉障碍性疾病易感性的遗传学基础来阐述嗅觉障碍与基因的关系。