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患者，男，28岁，因饮水呛咳、吞咽困难、发音不清10天，于2005年2月26日入院。既往史：患者于1984年在北京协和医院被确诊为“致密骨发育不全”。2001年、2003年曾先后“左胫腓骨骨折”，经住院治疗后恢复良好。患者系家中长子，足月顺产，弟妹多人身体健康，父母非近亲结婚。家族中无类似病例发生。查体：血压130／86mmHg（1mmHg=0．133kPa），身高113cm，体质量38kg，智力正常。头围62cm，头颅呈石榴状，前囟凹陷，头大面小，枕额部突出，下颌尖小，牙齿排列不整齐。心肺腹正常。脊柱无