弥漫性掌跖角化病一家系报告

来源 :优生与遗传 | 被引量 : 0次 | 上传用户:angle4781
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
我们在儿童健康门诊进行儿童入园体检时,发现一女孩患掌跖角化病。经询问家族史,已四代均有此病,现报告如下: 患儿李×,女,浙江平阳人,出生于1984年10月2日,入园体检时为三岁零四个月,系第一胎,第一产,足月顺产,母乳喂养。父母非近亲婚配。体检情况:体重十四公斤,身高99厘米;体格发育评价:中上;头面、五官(一),心肺(-),
其他文献
免疫功能的紊乱是癫痫发作的重要原因之一,为进一步阐明癫痫与免疫的关系,92年以来我们对40例小儿癫痫患者的血清免疫球蛋白及外周血T淋巴细胞亚群进行对照检测,并对其中21例
1987年我国第一次残疾人抽样调查结果表明,我国目前仍有残疾人5100多万,占总人口的4.9%.在全国3亿3千万儿童中,智力落后者占1/100以上.产时不利因素造成智力落后者约占智力落后者(儿
我们对有毒物的工厂中的646名女工和无毒物工厂中596名女王进行了调查,接触毒物环境的孕妇在流产及死胎死产等方面是未接触毒物环境的孕妇的3.74倍;出生后小儿畸形和各种疾病是
先天愚型是人类第一个描述的染色体病。1866年由Down首先从临床描述这类病人,故称为Down′s综合征,Lejeune于1959年发现本病为G组多一个额外染色体,以后报导较多,本病是一种
新生儿出生缺陷已成为影响我国人口素质的一个重要因素。据全国调查(肖坤则等,1989)我国新生儿的出生缺陷发生率为13.01‰。在引起出生缺陷的各种因素中,宫内感染是一个重要原
道康宁的硅基特种化学品经试验证明在建筑材料中发挥着重要作用,能够提高建筑的可持续性、能源效率以及耐久性。如今,建筑能耗约占全球碳排放量的40%,在政策法规日益严格以及公众
允许第一胎是病残儿的夫妇生二胎,既涉及到控制人口数量的生育政策问题,也涉及到提高人口素质的优生优育问题,本文在国内首次采用流行病学调查方法对山东省部分已批准其父母
1979年 1979年1月吴旻译美C、斯特恩著《人类遗传学原理》,由科学出版社出版。 1979年10月,中国遗传学会在湖南长沙召开了第一次全国人类和医学遗传学术会议,会上成立了内
免疫遗传学(Immunogenetics)是免疫学与遗传学互相渗透发展的一门边缘学科,它的主要研究对象是基因、抗原、抗体三者间的关系,以及补体形成、器官移植、临床遗传性疾病的病因探
本文对20例司法精神病的掌、指纹进行医学皮纹学分析发现各种纹型出现率仍以简尺大箕、大螺斗,大囊斗、大绞斗为主,占总数的73%。有一半的掌三叉t点出现远移,而atd角度≥45&#1