【摘 要】
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Williams综合征是一种先天性多系统疾病,由弹性蛋白缺乏引起的心血管异常是Williams综合征患者发病和死亡的主要原因。近期研究发现,80%的Williams综合征患者存在心血管异常,
【机 构】
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广东省心血管病研究所广东省人民医院广东省华南结构性心脏病重点实验室;
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Williams综合征是一种先天性多系统疾病,由弹性蛋白缺乏引起的心血管异常是Williams综合征患者发病和死亡的主要原因。近期研究发现,80%的Williams综合征患者存在心血管异常,其中大多数为动脉狭窄,尤以主动脉瓣上狭窄和肺动脉狭窄多见。手术是治疗动脉狭窄的主要手段,而且多数中心的主动脉瓣上狭窄手术结果良好,但经导管介入治疗动脉狭窄的效果仍不明显,肺动脉重建对周围肺动脉狭窄有良好的治疗效果。遗传诊断、手术技术和治疗方案的进步有望显著改善这些患者的心血管结局。本文就Williams综合征心血管病的最新进展作一综述。
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