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转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变可导致多系统疾病的发生,尤其以神经系统疾病最为常见,其致病机制大多与淀粉样物质沉积有关,既往TTR基因突变所致周围神经损害的报道较多,但近年来中枢神经损害也逐渐得到关注。本文拟对TTR基因突变所致周围神经系统及中枢神经系统损害的诊治做一综述,以提高临床医师对该类疾病的认识。