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目的探讨FOXP2基因多态性与功能性构音障碍（FAD）的关系。方法选择轻度FAD患儿42例（轻度FAD组）、中重度FAD患儿108例（中重度FAD组），同期选择140例正常健康体检者作为对照组。采用PCR-RFLP结合直接测序法测定各组FOXP2基因5’调控区3个单核苷酸多态位点（SNPs）rs923875、rs1852469和rs2396722的等位基因和基因型频率，同时构建单倍型。结果轻度FAD组rs1852469位点4例，对照组rs2396722位点2例、rs1852469位点3例样本未能成功分型。