【摘 要】
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是最常见的氨基酸代谢异常所致的遗传代谢病,全国每年约有800～1 200例的PKU患儿被确诊。饮食治疗控制血中Phe浓度仍是唯一有效的手段。PKU患
【机 构】
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浙江省新生儿疾病筛查中心,浙江大学医学院附属儿童医院,
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是最常见的氨基酸代谢异常所致的遗传代谢病,全国每年约有800～1 200例的PKU患儿被确诊。饮食治疗控制血中Phe浓度仍是唯一有效的手段。PKU患儿的治疗需要多学科管理,并且是一个持续性的治疗,不应仅仅是医师和家长的参与,同时要重视入幼儿园、学校后的PKU儿童饮食管理。
Phenylketonuria (PKU) is the most common genetic metabolic disorder caused by abnormal amino acid metabolism and is diagnosed in about 800 to 1200 cases of PKU in the whole country every year. Diet therapy to control blood Phe concentration remains the only effective means. Treatment of children with PKU requires multidisciplinary management and is a continuous treatment that should not only involve physicians and parents, but also emphasizes PKU children’s diet management in kindergartens and schools.
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