【摘 要】
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报道2013年10月北京大学第一医院诊治的1例自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS)的临床诊疗过程,并复习国内外最新文献。该男性患儿
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报道2013年10月北京大学第一医院诊治的1例自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS)的临床诊疗过程,并复习国内外最新文献。该男性患儿就诊时为11个月,生后早期起病,病程中主要表现为淋巴结、肝脾肿大,伴溶血性贫血、慢性感染(巨细胞病毒、细小病毒B19感染以及慢性腹泻),外周血双阴性T细胞(double negative T cells,DNTs)明显升高(占淋巴细胞的27.18%,CD3+T淋巴细胞的35.16%),多种自身抗体阳性(包括抗核抗体、双链DNA、类风湿因子)以及高丙种球蛋白血症。父母双方均体健,否认自身免疫性疾病病史。经基因诊断提示存在FAS基因c.309A>C杂合突变,位于FAS基因3号外显子,导致FAS蛋白第103位氨基酸由精氨酸(R)突变为丝氨酸(S)。但基因结果仍需进一步验证父母双方基因及正常对照,明确是否为致病基因。该患儿临床经过糖皮质激素治疗,并在外院接受霉酚酸酯治疗,贫血改善,仍有反复感染,肝脾回缩但未至正常。ALPS的特征是编码细胞Fas/Fas L凋亡途径的基因发生突变引起的一组临床症候群,特点突出,早期容易误诊为其他疾病,需对外周血淋巴细胞进行分析,治疗手段主要依赖于免疫抑制剂治疗。
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