【摘 要】
：
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症又称戊二酸尿症2型,是一种常染色体隐性遗传代谢病。由于编码线粒体电子转运黄素蛋白或电子转运黄素蛋白脱氢酶的基因缺陷导致线粒体电子传递链和
【机 构】
：
厦门市妇幼保健院; 北京大学第一医院儿科;
【基金项目】
：
国家重点研发计划(2017YFC1001700;2017YFC1001704)
论文部分内容阅读
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症又称戊二酸尿症2型,是一种常染色体隐性遗传代谢病。由于编码线粒体电子转运黄素蛋白或电子转运黄素蛋白脱氢酶的基因缺陷导致线粒体电子传递链和脂肪酸代谢障碍,引起心肌、肝脏、脑、骨骼肌等多器官损伤。多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者缺乏特异性症状与体征,临床诊断困难,需要通过血液氨基酸肉碱谱、尿有机酸谱及基因分析明确诊断。根据患者对核黄素(或维生素B2)的反应,分为核黄素反应型与无反应型。核黄素反应型常为晚发型,治疗以核黄素为主,疗效良好。核黄素无反应型发病早,病情危重,治疗以苯扎贝特、左卡尼汀、辅酶Q10、3-羟基丁酸钠及低脂饮食等为主,一些患者预后不良。
其他文献
汇率是一把"双刃剑",其变动所带来的影响往往是双方面的。从我国当前的国民经济发展状况来看,人民币升值存在很大的空间。虽然,升值有利于增强社会各界对中国经济和货币的信
<正>万州区,是重庆市第二大城市,在重庆直辖十年来,其在重庆乃至西部地区的重要性日益凸显。近年来,万州抓住“西部大开发”、沿海大中城市企业“退二进三”、东部资本梯度转
为了提高涌泉根灌水肥的利用效率，采用大田入渗试验，探究了不同灌水器埋深条件下涌泉根灌土壤湿润锋运移、土壤水分及氮索分布的规律。结果表明，不同灌水器埋深对湿润锋运移距离
目的:探讨对退行性的腰椎病变的病人在小切口的微创入路下,完成改良了经椎弓根的椎体间融合(TLIF)手术。方法:前瞻分析了5例(3男,2女)微创TLIF手术。通过双侧旁正中小切口(约
<正>1989年4月,屈臣氏在北京开设内地第一家店。此后的16年,屈臣氏一直是“闲庭信步”般的发展模式。但是,最近一段时间,却“大步流星”似的向前迈进:屈臣氏用了16年时间才在
医院门户网站建设不仅能全方位展示医院的综合实力,也是提升医院形象的重要平台,而且能强化医院管理,提高工作效率,改进医疗质量,扩大医院的知名度等。本文探讨了医院门户网
<正>1、户门七条一般在塔楼中,现浇的中筒位置都设计成升降电梯,四周一圈是回形走廊或两边是走廊和房间。如果是这种楼盘,您会选择哪个户门也就是说哪个方位的房间呢?在一梯
随着全文数据库的增多,题录/文摘数据库的被重视程度越来越低,使用率急剧下降。本文在分析题录/文摘型数据库与全文数据库不同的情报价值基础上,指出用户应根据信息需求的特
通过室内承载板法和重复加载三轴试验研究1种典型黄土路基土在最佳含水量、3种压实度下的回弹特性,分析了静动态回弹模量的相关关系。重复加载三轴试验方法参照美国AASHTO路
船用低速机高压SCR反应器承受严重的热负荷,热机耦合应力远超过材料屈服强度,给常规评价方法带来极大挑战。我们采用压力容器分析设计方法对应力进行分类和合理评定,为避免与