骨髓增生异常综合征（MDS）是一组高度异质性、获得性造血干/祖细胞克隆性疾病，以骨髓病态造血和向急性白血病转化的高风险为特点。该疾病最初由Leube等于1900年描述，诊断为“白血病前期”。直到1970年以后，随着对该类疾病临床特点的认识，MDS的概念才被提出。1982年法美英（FAB）协作组将MDS确认为独立的疾病实体，提出MDS血细胞发育异常的形态学特征和分型标准，规范了MDS的诊断。但鉴于FAB分型并不能体现MDS的高度异质性，WHO于2001年提出了MDS的WHO分型诊断标准，将MDS分为6个亚型，即难治性贫血（RA）、难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（RARS）、难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）、难治性贫血伴原始细胞过多（RAEB）、MDS不能分类（MDS-U）和5q－综合征。2008年第4版WHO分型诊断标准进一步修订，将RA亚型修改为难治性血细胞减少伴单系发育异常（RCUD），包括RA、难治性中性粒细胞减少（RN）和难治性血小板减少（RT），并增加了儿童难治性血细胞减少症（RCC）亚型。对MDS的流行病学特征进行研究可以深化对MDS发生、发展和转归规律的认识，提高MDS的诊断与治疗水平。我们就近年来MDS流行病学方面的研究进展作一综述。