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Citrin缺陷病为SLC25A13基因突变所导致的遗传性代谢性疾病，随着分子生物学技术的快速发展，其基因突变谱持续扩大。Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症表现为患儿出生后不久出现多样性肝功能受损、生化指标异常等，该病发病机制尚未完全清楚，目前仍依靠基因检测确诊。该文从分子遗传学、发病机制、临床表现、多种诊断技术及防治等方面介绍该病的研究进展。
Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症的研究进展
【摘 要】
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Citrin缺陷病为SLC25A13基因突变所导致的遗传性代谢性疾病，随着分子生物学技术的快速发展，其基因突变谱持续扩大。Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症表现为患儿出生后不久出现多样性肝功能受损、生化指标异常等，该病发病机制尚未完全清楚，目前仍依靠基因检测确诊。该文从分子遗传学、发病机制、临床表现、多种诊断技术及防治等方面介绍该病的研究进展。
【机 构】
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110004 沈阳，中国医科大学附属盛京医院辅助生殖中心,110004 沈阳，中国医科大学附属盛京医院辅助生殖中心,
【出 处】
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国际儿科学杂志
【发表日期】
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2016年43期
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