应用微阵列芯片法检测北京地区孕期女性常见耳聋基因突变，分析北京地区孕期女性常见耳聋基因突变位点的分布情况及临床意义。
方法本研究连续纳入2016年6月至2018年4月期间就诊于北京大学人民医院产科门诊的孕期女性共1 709例，提取全血基因组DNA，采用微阵列芯片法检测4个常见耳聋基因，共9个突变位点，包括GJB2（35delG、235delC、176-191del16、299-300delAT）、SCL26A4（IVS7-2 A>G、2168 A>G）、GJB3（538 C>T）及线粒体基因（1494C>T、1555A>G），并采用Sanger测序法对先入组的256例患者检测结果进行验证。分析各基因突变位点的阳性检出率及分布情况，采用Kappa检验比较两种检测方法的一致性，并对其配偶和产后新生儿进行随访。
结果微阵列芯片法与Sanger测序法的检测结果一致，符合率为100%。在1 709例孕期女性中，共89例检出耳聋基因突变，总体阳性检出率为5.21%（89/1 709），其中杂合突变共83例（GJB2 235delC 35例，GJB2 299-300delAT 12例，GJB2 176-191del16 1例，SLC26A4 IVS 7-2 A>G 30例，SLC26A4 2168 A>G 3例，GJB3 538 C>T 2例），纯合突变1例（GJB2 235delC纯合突变），双位点突变2例（分别为SLC26A4 IVS 7-2 A>G/GJB2 299-300delAT、IVS 7-2A>G/GJB2 235delC双位点突变），线粒体基因1555A>G均质型突变3例。GJB2各突变位点235delC、299-300delAT及176-191del16的阳性检出率，分别为2.17%、0.76%及0.06%；SLC26A4突变位点IVS 7-2A>G、2168 A>G的阳性检出率分别为1.87%、0.18%；GJB3 538 C>T和线粒体基因1555A>G的阳性检出率分别为0.12%（2例）、0.18%（3例）。截至2018年11月，共成功随访突变位点检测为阳性的孕期女性56例，其中有26例配偶进行耳聋基因测序，2例配偶检出与女方携带相同基因位点突变，1例经羊水穿刺产前诊断证实胎儿为IVS 7-2A>G杂合突变并顺利娩出，随访至本研究终点该新生儿听力正常；另外1例拒绝产前诊断，顺利分娩235delC纯合突变的新生儿1名，该患儿听力测试右耳未通过，于3月龄时植入人工耳蜗。
结论在北京地区孕期女性常见耳聋基因突变位点中，以GJB2 235delC、SLC26A4 IVS7-2 A>G阳性检出率最高，对孕期女性进行耳聋基因突变位点筛查，可预测其后代患听力障碍的风险。