Bainbridge-Ropers综合征1例病例报告

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1 病例资料rn男,汉族,2月龄时因“四肢紧张2个月”至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)门诊就诊.患儿系G2P2,母孕期体检无异常,因“胎位不正”足月剖宫产,出生体重2950 g,身长49 cm,1、5、10 min Apgar 评分均10分,出生史无特殊.父母非近亲结婚,无烟酒嗜好,无放射性物质、化学物质等接触史;家族中无遗传病史及类似病例.患儿就诊时间轴见图1.
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背景 2021年3月和7月云南省瑞丽市发生了2次境外输入病例导致的新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染的局部疫情,而且国内不断有输入病例导致的局部疫情出现.目的 探讨SARS-CoV-2感染的成人与儿童本土病例流行病学及临床特征,为预防和治疗SARS-CoV-2感染提供借鉴.设计病例系列报告.方法 回顾性收集云南省瑞丽市SARS-CoV-2感染病例定点医院(中医傣医医院)2021年3月29日至4月30日(简称3月疫情,SARS-CoV-2)和2021年7月4~31日[简称7月疫情,新型冠状病毒德尔塔变
背景 既往尚无新生儿化脓性脑膜炎在不同颅脑并发症下ADC值的纵向变化研究.目的 回顾性总结新生儿化脓性脑膜炎在发病后不同病程阶段的头颅MR表现,在髓鞘化过程中分析不同颅脑并发症下脑组织ADC值随病程的变化规律.设计病例对照研究.方法 以足月新生儿化脓性脑膜炎并行头颅MR检查者为病例组,基于颅脑并发症中有无脑实质损伤灶和脑积水分为病例1组(无脑实质损伤灶和脑积水)、病例2组(有脑实质损伤灶,无脑积水)、病例3组(有脑积水无脑实质损伤灶)和病例4组(有脑实质损伤灶和脑积水).以发病至头颅MR检查间隔时间0~7
背景 越来越多的研究表明,胰高血糖素样肽1(GLP-1)受体激动剂除了具有显著的降糖作用外,还具有减重作用,对仍处于生长发育期的儿童和青少年,GLP-1受体激动剂的反应和耐受性不同于成人,长期的有效性和安全性目前仍不明确.目的 采用系统评价/Meta分析方法评价GLP-1受体激动剂治疗儿童和青少年肥胖的疗效和安全性.设计系统评价/Meta分析.方法 检索PubMed、Cochrane Library、Embase、Web of Science、中国知网、万方及维普数据库,检索时间为2005年4月1日至20
背景 目前51号外显子跳读药物治疗杜氏肌营养不良(DMD)的临床研究较少,其疗效及安全性尚不明确.目的 系统评价51号外显子跳读药物治疗DMD的疗效和安全性.设计系统评价/Meta分析.方法 计算机检索英文数据库(PubMed、Embase、The Cochrane Library、clinicaltrials.gov)和中文数据库(中国知网、中国生物医学文献数据库、万方数据库和维普中文期刊全文数据库),纳入51号外显子跳读药物Eteplirsen、Drisapersen、Suvodirsen和SRP-5
背景 耐碳青酶烯革兰阴性菌(CRO)感染近年来呈上升趋势,并与重症感染率和病死率显著相关.目的 分析CRO感染危险因素及预后,为预防CRO提供依据.设计病例对照研究.方法 回顾性分析上海交通大学医学院附属上海市儿童医院血液肿瘤科2012年1月至2019年12月急性白血病(除外急性早幼粒细胞白血病)化疗后革兰阴性菌感染患儿的临床资料,比较CRO和碳青酶烯类敏感革兰阴性菌(CSO)感染患儿的临床特征、预后因素和重症感染率.主要结局指标CRO感染的危险因素和经验性抗感染治疗72 h内重症感染发生率.结果 91例
背景 进行性肌营养不良(PMD)中Duchenne型肌营养不良(DMD)和Becker型肌营养不良(BMD)的临床表现、治疗和预后差异明显,目前国内外对症状前期PMD患儿的诊断尚无共识.目的 探讨婴幼儿时期症状前期PMD患儿的临床特征和实验室检查特点,并探讨血清肌酶水平在DMD和BMD分型诊断中的价值.设计病例系列报告.方法 收集2016年1月至2020年7月江西省儿童医院确诊的症状前期PMD患儿,分析临床特征和实验室检查特点,并以基因检测结果为诊断标准分为DMD组和BMD组,血清肌酶通过ROC曲线分析以
背景 金黄色葡萄球菌(SA)在鼻腔和体表的定植可增加新生儿SA感染的风险,了解住院新生儿的SA定植状况、菌株分子型及耐药性有助于制定合理的治疗方案.目的 探讨NICU患儿入院时体表的SA定植、菌株分子特征及耐药性.设计横断面研究.方法 纳入2020年8月1日至2021年1月31日入住首都医科大学附属北京儿童医院NICU时入院日龄≤28 d且胎龄≥28周的新生儿,收集临床信息.并对入院后12 h内体表部位采集的拭子进行细菌培养和菌落计数,采用Staphytect Plus试剂盒及PCR扩增nuc基因进行SA
背景 IgA肾病是亚洲人群最常见的原发性肾小球肾炎,目前肾活检是诊断金标准,寻找可用于辅助诊断原发性IgA肾病的血清标志物有重要意义.目的 探讨血清IgA及IgA/C3比值对儿童原发IgA肾病的诊断价值及其与病理分级的关系.设计诊断准确性研究.方法 以肾活检病理为金标准分为原发性IgA肾病(真阳性)和非IgA肾病的原发性肾小球肾炎病(真阴性),以血清IgA和IgA/C3比值为待测标准,建立预测儿童原发性IgA肾病的诊断模型.截取人口学特征、血清免疫球蛋白和补体检测结果、肾活检病理检查报告和其他实验室检查结
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