罕见孤立型17α羟化酶缺陷症病例分析及文献回顾

来源 :中国计划生育和妇产科 | 被引量 : 0次 | 上传用户:bxinliy
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先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是指由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,导致盐皮质激素、糖皮质激素、性激素生成异常的一组疾病,呈常染色体隐性遗传,常见的为21羟化酶缺乏症.
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随着人类寿命延长,老龄化等社会问题日渐严重,人们对生活质量的要求不断提升,更年期管理在上个世纪逐渐引起人们的关注[1].因卵巢功能低下导致女性雌激素分泌不足,进而引起女性更年期症状的产生,这一难题应如何有效地解决也讨论了近80年,医源性干预补充雌激素治疗因此应运而生,被称为激素补充治疗(hormone replacement therapy,HRT),后国际上于2013年更名为绝经激素治疗(menopausal hormone therapy,MHT)[2-5].国际绝经学会(International
目的 总结分析妇科恶性肿瘤合并脑血管疾病化疗患者临床特征及预后.方法 收集2003年1月至2020年1月北京大学人民医院妇科恶性肿瘤合并脑血管疾病,且进行辅助化疗的30例患者临床资料,分为既往有脑血管病史组(既往组,22例)和化疗或手术期间新发脑血管病组(新发组,8例),总结患者临床特征,并分析其发生脑血管病变的危险因素.结果 ①一般资料:30例患者平均年龄61岁.F1GO分期Ⅰ~Ⅱ期13例,Ⅲ~Ⅳ期17例.病理类型多数为腺癌(23例,76.7%).②辅助检查:两组患者的D-二聚体、肿瘤标志物水平均显著升
目的 了解我国部分医务人员对新生儿早期基本保健(early essential newborn care,EENC)的知晓情况和需求以及目前我国部分医院EENC的实施情况,为进一步在我国推广和开展EENC提供参考和指导.方法 2019年2~3月通过微信公众号平台对我国部分医务人员进行“新生儿早期基本保健知晓情况”问卷调查,对医务人员EENC的知晓情况、所在医院EENC的实施情况、实施EENC对孕妇和新生儿结局的影响以及在EENC实施过程中遇到的困难和需要的支持等进行描述性分析,并根据医院的类别和级别进行分
1前言rn宫颈癌在世界范围内的致死率很高,是危害女性生命的主要疾病之一[1-4].鉴于其高风险性,生物医学研究人员一直在研究更准确的诊断技术和更有效的治疗方案来预防和治疗宫颈癌.传统的宫颈癌治疗手段有根治性手术、放疗和化疗[5].但以上所涉及的方式在杀伤宫颈癌细胞的同时也对周围正常组织以及机体免疫、造血功能造成损害.随着医疗技术的迅猛发展,光致治疗(photo-induced therapy),如光热治疗(photothermal therapy,PTT)和光动力治疗(photodynamic thera
目的 探讨子痫前期(preeclampsia,PE)并发胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)的相关危险因素和妊娠结局.方法 回顾性分析2018年7月至2020年12月广州医科大学附属第六医院237例PE孕妇临床资料,根据是否发生FGR分为PE并发FGR组(观察组)以及未并发FGR组(对照组),比较两组一般情况、临床数据、母体并发症及新生儿资料.结果 ①乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)(P=0.004,OR=1.005)及中性粒细胞/淋巴细
目的 分析中药加味催生饮对剖宫产术后再次阴道分娩引产成功率及分娩结局的影响.方法 选取2018年10月至2020年11月在苏州市立医院本部产科收治的174例单胎头位的瘢痕子宫孕妇作为研究对象,根据处理方式的不同分为加味催生饮组50例,球囊组46例,以及未采用加味催生饮及球囊引产的对照组78例.比较3组间宫颈成熟度、分娩方式、产程、产后出血量以及新生儿结局的差异.结果 加味催生饮组和球囊组剖宫产术后再次阴道分娩(vaginal birth after cesarean,VBAC)比例均高于对照组,差异有统计
目的 探讨孕期无创DNA检测在胎儿鼻骨发育异常中的临床应用价值.方法 回顾性分析北京大学深圳医院产前诊断中心已行无创DNA检测,因孕期超声发现胎儿鼻骨发育异常进一步行介入性产前诊断的81例孕妇,研究血清学筛查结果、无创DNA结果与染色体核型和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)的关系.通过结果研究无创DNA检测在胎儿鼻骨发育异常中的应用价值及探讨其可行性.结果 81例鼻骨发育异常胎儿共检出染色体核型异常7例,CMA异常19例,其中致病性异常9例.孕妇合并
目的 了解新时期避孕节育技术服务提供者(以下简称“服务提供者”)避孕知识认知情况及其影响因素,为进一步提升服务能力提供依据.方法 依托全国避孕药具不良反应监测网络体系,于2020年9月24日至10月9日对监测点服务提供者进行网络问卷调查.结果 共收集有效问卷2 006份,避孕知识认知及格率为94.12%,优良率为46.46%.10个问题中,正确率最低为3.14%,最高为72.58%,其中9个问题的正确率低于60.00%.单因素分析发现,年龄、性别、学历、生育状况、所在机构类别、工作岗位、工作年限、职称、近
目的 探讨不同肠内营养泵入时间对胃癌术后患者营养状况、肠内营养不耐受情况及睡眠情况的影响.方法 选取2020年2月-2021年2月在某三级甲等医院胃肠外科行胃癌全切术后给予鼻肠管肠内营养的患者共90例,采用随机数字表法将其分成3组,每组30例,A组分3次泵入,每次持续泵入6 h,间断2 h;B组采用持续16 h泵入法;C组采用持续24 h泵入法.比较3组术前1d与术后第8天体质量、血红蛋白、白蛋白、总蛋白及患者睡眠质量评分,以及肠内营养期间不耐受的发生情况.结果 3组体质量、血红蛋白、白蛋白及总蛋白在组间
妊娠合并肛管癌临床上少见,预后较差,国内外至今尚未有报道,我院近期收治了 1例妊娠合并肛管癌患者,现将诊疗经验结合相关文献报道如下.rn1 病例资料rn患者,女,37岁,G2P1,农民.因“停经35周,发现肛管肿物10周”于2020年6月2日入青岛大学附属医院.患者停经25周因排便时肛门疼痛就诊于肛肠科,大便规律,每日1次,偶有便血,无大便困难,无里急后重,无便时肛内肿物脱出.专科查体:肛周可见结缔组织增生,指诊前位距肛缘约1 cm处可扪及菜花样肿物,指套血染.行盆腔磁共振:肛管区示一直径约33 mm的结