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目的研究普伐他汀治疗过程中ABCA1基因变异对心脏病患者的影响。方法选取236例冠心病(coronary heart disease,CHD)患者与267例健康体检者(设为对照组)。CHD患者分为常规治疗组和普伐他汀组,常规治疗组口服阿司匹林0.1 g·d-1,普伐他汀组在口服阿司匹林0.1 g·d-1的基础上给予普伐他汀35 mg·d-1,抽血检测患者治疗前、治疗8、16周后的总胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、载脂蛋白A-I(apoprotein A-I,apo A-I)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、载脂蛋白B(apoprotein B,apo B)和三酰甘油(triacylglycerol,TG)水平,提取DNA进行基因型分析。对照组抽血检测6项生化指标,采用Taqman探针技术提取DNA并进行基因型分析。结果 CHD患者吸烟者139例显著高于对照组116例;ABCA1 R219K基因变异频率两者相似,K携带者所占比率:CHD组为67.8%,对照组为66.7%;普伐他汀组治疗8,16周后较常规治疗组的TC、TG、LDL-C、apo B水平低,HDL-C、apo A-I水平高,差异具有统计学意义(P<0.05);CHD患者中K携带者HDL-C、apo A-I水平高于RR型,TG水平低于RR型,普伐他汀治疗前后LDL-C、apo B、TC水平在RR、RK、KK 3种基因型组间差异无统计学意义;治疗前后K携带患者的HDL-C以及apo A-I水平显著高于RR基因型患者(P<0.05);ABCA1基因变异对普伐他汀治疗疗效有促进作用,尤其KK基因型与RR型相比,具极显著促进作用(P=0.008)。结论 ABCA1基因变异影响冠心病患者血浆脂质水平,尤其是HDL-C和apo A-I的水平。