【摘 要】
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从1953年Waston和Crick发现基因组DNA呈双螺旋结构,到本世纪初人类基因组测序基本完成,再到如今功能基因组学研究的蓬勃开展,人们对疾病与遗传关系的认识不断深化。
【机 构】
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350005,福州,福建医科大学附属第一医院神经内科,350005,福州,福建医科大学附属第一医院神经内科
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从1953年Waston和Crick发现基因组DNA呈双螺旋结构,到本世纪初人类基因组测序基本完成,再到如今功能基因组学研究的蓬勃开展,人们对疾病与遗传关系的认识不断深化。
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例1 男性,35岁,因"四肢麻木无力3个月、加重半个月"于2007年1月入院.患者3个月前感觉腰酸,并出现进行性四肢麻木、无力,由远端向近端发展,下肢重于上肢,全身皮肤发黑,脸部明显,性欲减退。
目的 调查广州地区帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者睡眠质量,分析睡眠障碍特点及影响因素.方法 由中国医学科学院北京协和医院张振馨教授设计,采用PD非运动症状调查问卷中PD睡眠量表(PDSS)及Epworth嗜睡评分量表(ESS)对2007年4-6月在广州6家医院门诊或住院部的PD患者共107例进行睡眠情况调查,用统一PD评分量表(UPDRS)及Hoehn-Yahr(HY
临床资料选择我院2006年10月至2007年4月早期缺血性脑卒中患者36例,进入绿色通道并行磁共振快速成像检查,均采用GE 1.5 T双梯度磁共振在5 min内完成多个序列的扫描,包括弥散加权成像(DWI)、T.加权成像(T1wi)、T2加权成像(T2WI)、液体反转恢复成像(FLAIR)及时间飞跃法血管成像(TOF-MRA),如加做灌注加权成像(PWI)约在7 rain内完成.男2l例,女15例
短暂性全面遗忘症(transient global amnesia,TGA)是一种以急性顺行性遗忘为特征的临床综合征,一般在24 h内完全恢复.其病因和发病机制仍不清楚,但近年来,颈静脉回流障碍的假说引人关注,并得到了部分学者的印证.以往国内多将TGA作为TIA的一种特殊类型报道,然而大部分TGA并不属于TIA,我们报道的2例TGA患者中并不存在常见的脑血管病危险因素,却均由Valsalva样动作
多发性硬化(MS)是中枢神经系统(CNS)炎症性脱髓鞘性疾病,病因和发病机制尚不明确,研究表明CD4+T细胞介导的自身免疫反应在MS发生中起主要作用。
目的 初步研究帕金森病(PD)患者伴慢性疼痛的发生与分布情况、与疾病发展的关系以及对生活质量的影响.方法 对113例原发性PD患者进行视觉模拟评分法(VAS)、简易疼痛量表(BPI)、统一PD评分量表(UPDRS)、Hoehn-Yahr(H-Y)分期、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(HRSD)、匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)等评估.将患者分为无疼痛组、PD相关慢性疼痛组及非PD相关
为适应期刊出版网络化、信息化的趋势,在中华医学会期刊管理部的统一部署下,中华神经科杂志已于2009年11月1日正式换用新的网络信息处理平台(http://www.cma.org.cn/ywzx/ywzx.asp),原网址(http://zhsj.medline.org.cn)不再使用,特此通知。作者和审稿专家在我们原审稿系统中所使用的用户名和密码在新的网络信息处理平台中可以继续使用,无需重新注册。
临床资料 患儿男性,14岁,于2007年1月因"四肢肌肉僵直,睁眼费力10年"就诊.出生时健康.1岁开始走路,走路时出现双下肢僵直.3岁起逐渐出现面部肌肉发僵,睁眼、张口和咀嚼费力.上述症状可在发热后或睡眠中消失.病情持续缓慢进展,4岁起出现X型腿.智力发育正常.体格检查:脊柱后侧凸,双膝关节反向弯曲.意识清楚,言语流利.重度近视.面部肌肉僵硬,双侧睑裂显著狭小.双侧眼球各向运动充分.口周肌肉强直
临床资料 患者,男性,69岁.因"进行性双下肢无力1年,加重1个月"于2006年2月6日入院.1年前患者逐渐出现晨起时双下肢无力、僵硬感,下蹲起立费力,活动10+ min可明显缓解。
为了对确实优秀的论文及作者给予表彰,鼓励作者开展学术研究,推动学科水平的发展,中华神经科杂志编委会及编辑部开展了2007年度优秀论文评选活动。本刊邀请了全国各地著名神经科专家组成评审委员会,根据所刊论文的学科特点,从原始创新、学术水平、对临床的指导作用等各方面进行了认真客观公正的评价,分别确定一等奖1名,二等奖2名,三等奖5名。获奖论文名单如下: