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目的研究人染色体11p15.5Beckwith-Wiedemann综合征致病位点新基因C11 orf21的生物学功能。方法用RT—PCR和Northern印记方法分析C11 orf21基因的表达;研究C11 orf21蛋白功能用Western印记和细胞培养方法。结果检测到C11 orf21基因在成人和胎儿心脏和肝脏等组织转录,在心脏有较强的表达并有0.9和3.1kb两个转录物。C11 orf21蛋白在COS-1和Hela细胞细胞质表达,蛋白相对分子质量为14kDa。结论初步分析显示C11 orf21是11