甲状腺结节是指因各种原因导致甲状腺内出现一个或多个组织结构异常的团块，通俗讲，就是甲状腺上长了一个“疙瘩”。很多甲状腺疾病可以并发甲状腺结节，如单纯性甲状腺肿（包括弥漫性甲状腺肿和结节性甲状腺肿）、甲状腺功能异常（甲状腺功能亢进或减退）、甲状腺炎症、甲状腺发育异常和甲状腺肿瘤。
　　甲状腺结节可以单发，也可以多发，临床上有良恶之分，良性结节占绝大多数。甲状腺结节可能会压迫邻近的气管、食管以及神经等，造成呼吸困难、吞咽困难。
　　甲状腺结节体检检出率三到六成
　　现在对甲状腺的检测多采用高频超声，可以发现5毫米以下的结节，比以往B超检查的图像要清晰得多；再加上人们对健康体检越来越重视，因此被发现的病例也就更多。最近几年，甲状腺结节的体检检出率高达30%～60%。特别是20～40岁的年轻人，是甲状腺结节的一个高发群体。其中女性患者较多。
　　由于担心甲状腺结节会演变成甲状腺癌，很多患者不得不选择手术治疗，甲状腺结节手术量日益攀升。切除甲状腺势必会造成甲状腺功能减退（甲减），虽然目前人工合成的甲状腺激素可以代替绝大部分甲状腺功能，但患者仍有诸多不适。
　　发现结节需先判断是良性还是恶性
　　要确诊甲状腺结节是良性结节还是甲状腺癌，目前主要依赖甲状腺B超，必要时进行细针穿刺检查与分子诊断。另外，由于少部分甲状腺结节患者可以同时合并甲亢或甲减，需要进行甲状腺功能检查。降钙素是甲状腺髓样癌标志物，也应同时检测。
　　B超是判断甲状腺良性结节与甲状腺癌最敏感的影像学手段，准确率优于CT或磁共振。因此，所有甲状腺结节患者都应进行B超检查，检查内容包括结节大小、数量、位置、边界、血流、有无钙化，以及周围淋巴结情况等。甲状腺癌的B超特征包括低回声、垂直位生长、边缘不规则、边界不清晰、微钙化与病理性淋巴结肿大等。结节大小在判断良恶性时的意义不是很大。
　　可疑恶性结节需要在B超引导下，经细针穿刺活检（FNAB），以证实为良性或恶性。不必担心穿刺后会引起恶性细胞播散。
　　临床资料表明，甲状腺结节患者经细针穿刺活检后的细胞病理证实，60%～70%为良性结节，5%为恶性，另有10%～30%为不确定或可疑恶性。值得重视的是，对不确定或可疑恶性患者的术后病理发现，仅20%～25%为甲状腺癌，而另75%～80%的患者则接受了不必要的甲状腺手术。因此，要处理好这些经细针穿刺活检后无法确诊的病例，专家认为应该引入突变基因检测。
　　辨别良性与恶性结节突变基因检测更精准
　　上海瑞金医院科研团队经过三年多的研究发现，高达24.3%的良性结节具有ZNF148、SPOP和EZH2等基因突变，而甲状腺癌却完全沒有这样的突变；相反，80%的甲状腺癌存在BRAF基因突变，而良性结节没有BRAF突变。因此，当良性结节与甲状腺癌鉴别困难的时候，应当引入突变基因检测。如果查出存在ZNF148、SPOP和EZH2这三种突变基因之一，那么结节是良性的概率非常大，无须过度治疗，适度观察是最佳选择。
　　突变基因检测可以提高诊断的准确率，减少不必要的检查和治疗，尤其是手术。也就是说，良性甲状腺结节与甲状腺癌的诊断应该从目前的形态学诊断进入分子诊断阶段。
　　良性结节不会演变成甲状腺癌
　　多年来，科学界一直怀疑甲状腺良性结节并不是最常见的甲状腺乳头状癌的前身，但是缺乏强有力的证据。上海瑞金医院科研团队的最新研究提供了直接证据，证实甲状腺良性结节与甲状腺癌在遗传进化过程中是完全不同的。甲状腺癌更倾向于从正常甲状腺直接发展而来，而不是人们通常所认为的先变成良性结节，再进一步演变成甲状腺癌。
　　这一发现意味着，如果在体检或者检查时发现了甲状腺结节，不要盲目慌张。检查出甲状腺结节，未必会发展成为甲状腺癌，相当多的甲状腺结节患者不需要开刀，只要定期观察病灶的发展就可以了。
　　但专家指出，直径超过5毫米的甲状腺结节、30岁以下年轻人、单发结节、生长速度增加、压迫周围气管的，有必要进行手术治疗。