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目的 探讨伴薄基膜改变的IgA肾病中非胶原Ⅳ基因变异意义及临床病理特征。方法 提取6例伴薄基膜改变的IgA肾病患者的外周血单个核细胞总DNA,通过全外显子组测序技术检测基因变异情况，并采用Sanger测序进行验证，对候选变异基因进行生物信息学功能分析；收集患者临床及实验室检查信息，分析临床表现及特点；采用HE、免疫组化及免疫荧光法对伴薄基膜改变的IgA肾病进行检测，观察患者肾脏穿刺组织病理学特征。结果 6例样本中2例发现FN1基因变异（c.3289G＞A和c.4616C＞G）,同时还分别存在NUP160（c.160G＞A）和ITGA3（c.3046-4G＞A）基因变异；其中FN1变异为可能致病性变异，NUP160、ITGA3变异为意义未明变异。2例患者均为年轻女性，临床表现为血尿及非肾病综合征范围蛋白尿，早期肾功能正常，均伴有皮疹。病理形态学为局灶节段性硬化及轻度系膜增生，系膜区可见电子致密物沉积，基膜均质变薄，足细胞不同程度微绒毛活化及足突融合，坏死或新月体不常见。结论 伴薄基膜改变的IgA肾病中存在FN1、NUP160、ITGA3等非胶原Ⅳ基因变异，该类患者具有皮疹等独特的临床和病理学特征。丰富了伴薄基膜改变的IgA肾病中非胶原Ⅳ的候选变异基因谱及FN1相关肾病的疾病表型谱；NUP160、ITGA3可能是对此类疾病蛋白尿起协同作用的基因变异。