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Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种常见的与线粒体突变相关的母系遗传性疾病,在不同种族人群的LHON家系中,有50％以上是由于线粒体DNA（mtDNA）编码呼吸链复合体Ⅰ上ND1 G3460A、ND4 G11778A和/或ND6 T14484C的原发性突变引起的.然而,线粒体病呈现多样化的表型,相同的线粒体DNA突变可以产生不同的表现型,且不同的mtDNA突变又可以产生相似的表现型.LHON临床表型的多样性、男性多发、不完全外显和不同的基因表现度等现象提示还有其他因素（如环境、核修饰基因等）对疾病