【摘 要】
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目的探讨Williams-Beuren综合征（WBS）胎儿的产前超声表现和产前诊断方法。方法对产前超声筛查异常的2例胎儿，抽取羊水标本进行染色体核型分析和全基因组单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）芯片检测。结果1例胎儿超声检查提示生长发育受限，三尖瓣中等量反流；羊水染色体核型分析结果正常；SNP-array检测的结果提示7q11.23区域存在约1.7 Mb缺失。另1例胎儿超声检查提示生长发
【机 构】
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郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052,郑州大学第一附属医院超声科 450052,郑州大学第一附属医院超声科 450052,郑州大学第一附属医院超声科 450052,郑州大学第一附属医院
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目的探讨Williams-Beuren综合征（WBS）胎儿的产前超声表现和产前诊断方法。
方法对产前超声筛查异常的2例胎儿，抽取羊水标本进行染色体核型分析和全基因组单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）芯片检测。
结果1例胎儿超声检查提示生长发育受限，三尖瓣中等量反流；羊水染色体核型分析结果正常；SNP-array检测的结果提示7q11.23区域存在约1.7 Mb缺失。另1例胎儿超声检查提示生长发育受限，左心室增大，肺动脉狭窄，二尖瓣、三尖瓣中等量反流；羊水染色体核型分析结果正常；SNP-array检测的结果提示7q11.23区域存在约1.4 Mb缺失。2例胎儿均诊断为WBS。
结论产前超声发现胎儿生长发育受限及心脏发育异常是提示WBS的重要线索，SNP-array检测是诊断WBS胎儿的有效方法。
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