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一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系突变基因筛查

来源 :现代检验医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：dashao1
【摘 要】
：
目的对一个四代常染色体显性遗传视网膜色素变性家系进行突变基因的筛查。方法选取了常见的11个视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）相关致病基因：视紫红质（rhodopsin，RHO，RP4）
【作 者】
：
王飞 周新 宋贵波 丁锋 王春芳 
【机 构】
：
武汉大学中南医院基因诊断中心,湖北省中医院检验科
【出 处】
：
现代检验医学杂志
【发表日期】
：
2010年3期
【关键词】
：
视网膜色素变性 常染色体显性遗传 突变基因筛查 retinitis pigmentosa autosomal dominant pigmentosa mutat 
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目的对一个四代常染色体显性遗传视网膜色素变性家系进行突变基因的筛查。方法选取了常见的11个视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）相关致病基因：视紫红质（rhodopsin，RHO，RP4）基因、视网膜变性慢蛋白（peripherin 2／retinal degeneration slow PRPH2／RDS，RP7）基因、视网膜色素变性1（retinitis pigmentosa 1，RP1）基因、前体mRNA处理因子31（pre—mRNA processing factor31
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